Dépistage Prénatal de la Trisomie 21

Le dépistage individuel de la trisomie 21 consiste à mesurer le risque « faible » ou « élevé » que le fœtus soit porteur de trisomie 21 pour la grossesse en cours.

Dès 2008, le Réseau MYPA, en partenariat avec le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) des Yvelines, soutient la mise en place du programme de dépistage combiné de la trisomie 21 du 1^er trimestre assorti d’un programme d’assurance qualité dans le champ de la mesure de la clarté nucale.

Le programme d’assurance qualité développé par le réseau MYPA comprend le contrôle statistique semestriel de l’échographiste, ainsi qu’un contrôle qualitatif des pratiques.

135 échographistes sont actuellement adhérents au programme qualité. Ils bénéficient d’un numéro d’adhérent à condition d’avoir fourni un certificat d’évaluation des pratiques professionnelles et la validation d’un diplôme universitaire d’échographie fœtale.

Le dépistage individuel de la trisomie 21 consiste à mesurer le risque « faible » ou « élevé » que le fœtus soit porteur de trisomie 21 pour la grossesse en cours.

Deux examens peuvent être réalisés :

une prise de sang de la femme enceinte
une échographie du fœtus.

Ces deux examens sont sans risque pour la grossesse. Le dépistage de la trisomie 21 nécessite un consentement écrit de la femme enceinte et n’est pas obligatoire. En effet, dans tous les cas la femme enceinte a le choix :

de demander la réalisation ou non du dépistage de la trisomie 21
de demander ou non la réalisation d’une amniocentèse ou d’un prélèvement du placenta si ce dépistage montrait un risque élevé de trisomie 21
de changer d’avis à tout moment.

Qu'est ce que la trisomie 21 ou syndrome de Down ?
Elle est due à un chromosome supplémentaire dans les cellules. Dans la grande majorité des cas, cette maladie chromosomique n’est pas héréditaire.
Habituellement, chaque cellule du corps humain comporte 46 chromosomes répartis en 23 paires ; quand il y a trois chromosomes 21, on parle de trisomie 21.
Quelles sont les anomalies les plus fréquentes ?
- Un aspect caractéristique du visage (qui n’empêche pas l’enfant d’avoir des traits de ressemblance avec ses parents) ;
- Une diminution du tonus musculaire appelée « hypotonie »
- Une taille ne dépassant que rarement 1,60 m à l’âge adulte ;
- Parfois, des malformations d’importance variable, le plus souvent cardiaques ou digestives, pouvant bénéficier éventuellement de soins spécifiques ;
- Une déficience intellectuelle variable, avec des possibilités d’intégration sociale différentes selon les enfants, qui n’excluent pas une part d’autonomie relative.
Ces difficultés ne sont pas les mêmes d’un enfant porteur de trisomie 21 à l’autre ; l’éducation et l’accompagnement sont des facteurs importants pour le développement et l’épanouissement de ces enfants puis de ces adultes.

Comment est réalisé le dépistage de la trisomie 21?
Calcul de Risque
Dépistage Prénatal Non Invasif
Interprétation des résultats et prise en charge
Calcul de Risque
1er Trimestre
1. L’âge de la mère
Plus il est élevé, plus le risque de trisomie 21 est important.
2. La mesure de la clarté nucale
Lors de l’échographie du 1^ertrimestre : plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé.
La mesure est faite par un professionnel affilié à un programme d’assurance qualité. (lien vers liste échographistes T21 MYPA)
3. Une prise de sang qui peut être réalisée au 1^er ou au 2^e trimestre, pour doser des marqueurs sériques (protéines du sang) dans un laboratoire agréé.
La combinaison de ces dosages avec l’âge de la femme enceinte permet de préciser le risque de trisomie 21.
2ème Trimestre
Si le dépistage n’a pas pu être fait au premier trimestre de la grossesse, il reste possible jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée.
Le calcul de risque repose alors sur :
• L’âge maternel
• Le dosage de marqueurs sériques du 2e trimestre (prise de sang)
• La mesure de la clarté nucale, si cet examen a été réalisé
Comment est interprété le résultat du dépistage ?
Le résultat vous sera donné par le praticien qui vous l’a prescrit.
Il est exprimé en risque, pour l’enfant à naître, d’être porteur de trisomie 21. Il s’agit donc d’une probabilité et non d’une certitude.
Si le risque est au-dessus de 1/250, il est considéré comme « élevé ».
Si le risque est au-dessous de 1/250, il est considéré comme « faible ».
Dépistage Prénatal Non Invasif
Le dépistage non invasif de la trisomie 21 par l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel
Il est actuellement possible, à partir d’une prise de sang chez la future mère, de déterminer si le fœtus peut être porteur d’une trisomie 21. Ce nouveau test par analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel reste un test de dépistage, c’est-à-dire que tout test positif devra être suivi d’un prélèvement (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) afin de vérifier ce résultat. Inversement ce test peut être faussement rassurant dans environ 0,5% des trisomies 21.Dans environ 1 à 5% des cas le résultat du test ne pourra pas être rendu pour des raisons techniques et un prélèvement devra être proposé.
Ce test est disponible en France et à l’étranger mais il n’est pas actuellement remboursé par la Sécurité sociale.
En l’état actuel de nos connaissances, les professionnels du diagnostic prénatal ne recommandent pas ce test de dépistage en remplacement du dépistage actuel combinant l’âge de la mère, la mesure de la clarté nucale à l’échographie et les marqueurs sériques maternels.
Ce test peut être actuellement proposé aux patientes qui ont réalisé le dépistage par les marqueurs sériques et qui se situent dans la zone à risque supérieur à 1/250 mais ne souhaitent pas recourir à un geste invasif.
Ce test ne doit pas être proposé lorsque le fœtus présente une clarté nucale anormale ou toute autre anomalie échographique.
Ce test pourrait permettre d’éviter 95% des prélèvements invasifs dont le risque de fausse couche est d’environ 1%.
Interprétation des résultats et prise en charge
Que me proposera-t-on si le risque de trisomie 21 est élevé (supérieur à 1 sur 250) ?
La constatation d’un risque « élevé » ne signifie pas que le fœtus soit forcément atteint de trisomie 21.
Pour en avoir la certitude, le caryotype du fœtus peut être réalisé. Une information sur la possibilité de réaliser ce caryotype est délivrée à la femme enceinte. Il vous sera proposé de réaliser un examen diagnostique, destiné à compter le nombre exact de chromosomes 21 du fœtus (habituellement par un caryotype réalisé sur les cellules fœtales), et d’établir ainsi avec certitude s’il est porteur de trisomie 21 ou non.
Vous serez libre de l’effectuer ou pas (dans le cas d’un risque élevé, cet examen est pris en charge à 100% par l’Assurance Maladie)
Selon les cas, il vous sera proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique). Ces examens sont réalisés par ponction à l’aiguille – sous contrôle échographique – au travers de la peau de la paroi abdominale).
Rarement, ces examens nécessitent une anesthésie locale. Ils présentent un risque de fausse couche ou d’accouchement prématuré de l’ordre de 1%.
Entre le prélèvement et le résultat il peut se passer trois semaines.
Ai-je la possibilité de demander la réalisation d’une amniocentèse si le risque de trisomie 21 est faible (inférieur à 1 sur 250) par exemple 1/850 ?
Oui, vous avez cette possibilité. Dans ce cas, l’amniocentèse ne sera pas prise en charge par l’Assurance Maladie. Le risque de fausse couche ou d’accouchement prématuré est également de l’ordre de 1%.
Que faire si le compte de chromosomes montre l’existence d’un fœtus porteur de trisomie 21 ?
C’est une annonce difficile à entendre.
Il est nécessaire de prendre le temps de se faire accompagner et de s’informer sur la trisomie 21 et sa prise en charge.
Il existe alors plusieurs possibilités :
Poursuivre la grossesse et accueillir l’enfant
Poursuivre la grossesse et confier le bébé aux services de l’Aide sociale à l’enfance du conseil général
demander une interruption de la grossesse dite interruption médicale de la grossesse (IMG) après avis d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN).

Pour aider à construire leur choix, la femme enceinte et le couple ont la possibilité de rencontrer:
les professionnels de santé qui les entourent (gynécologue-obstétricien, radiologue, sage-femme, médecin généraliste, pédiatre, généticien, psychologue…)
les membres du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal qui existe dans chaque région et au sein duquel tous les professionnels cités ci-dessus travaillent en équipe
des associations spécialisées et agréées dans l’accompagnement des patients atteints de trisomie 21 et de leur famille dont la liste est proposée par le praticien.

Flyer en Français

Flyer en Anglais

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Quelles sont les anomalies les plus fréquentes ?

Calcul de Risque

1er Trimestre

1. L’âge de la mère

2. La mesure de la clarté nucale

3. Une prise de sang qui peut être réalisée au 1er ou au 2e trimestre, pour doser des marqueurs sériques (protéines du sang) dans un laboratoire agréé.

2ème Trimestre

Comment est interprété le résultat du dépistage ?

Dépistage Prénatal Non Invasif

Le dépistage non invasif de la trisomie 21 par l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel

Interprétation des résultats et prise en charge

Que me proposera-t-on si le risque de trisomie 21 est élevé (supérieur à 1 sur 250) ?

Ai-je la possibilité de demander la réalisation d’une amniocentèse si le risque de trisomie 21 est faible (inférieur à 1 sur 250) par exemple 1/850 ?

Que faire si le compte de chromosomes montre l’existence d’un fœtus porteur de trisomie 21 ?

3. Une prise de sang qui peut être réalisée au 1^er ou au 2^e trimestre, pour doser des marqueurs sériques (protéines du sang) dans un laboratoire agréé.